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蜡泪样骨病1例并文献复习

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  [摘要] 蜡泪样骨病(Melorheostosis)是一种罕见起病原因不明的骨质硬化性疾病。发病率约为1/100万左右,早期无明显的临床特征,随着病情进展主要表现为受累肢体的慢性疼痛,活动时加重,且年龄越大疼痛越明显,严重者可出现受累肢体的感觉异常、关节挛缩、僵硬、畸形等。该疾病主要有保守治疗和手术治疗两种方式,一般愈后较好。此病发病较低,临床对此病认识不足,漏诊及误诊率较高。本文通过对我科收治的1例患者进行分析并复习相关文献,进一步熟悉蜡泪样骨病的的诊断和治疗方案,以提高对此病的认识。
  [关键词] 蜡泪样骨病;骨质硬化;X线表现;跖骨
  [中图分类号] R681          [文献标识码] C          [文章编号] 1673-9701(2020)10-0156-03
  [Abstract] Melorheostosis is a rare bone osteosclerosis disease with unknown cause. The morbidity rate is about one in a million. There may be no obvious clinical features in the early stage. As the disease progresses, it is mainly manifested as chronic pain in the affected limbs, which is aggravated when moving, and the pain is more obvious as the patient is older. In severe cases, there may be sensory abnormalities in the affected limbs, joint contracture, stiffness, deformity and so on. This disease is mainly treated by two ways: the conservative treatment or the surgical treatment. The general prognosis is relatively good. The morbidity rate of this disease is relatively low. The clinical understanding of this disease is insufficient, and therefore the rates of missed diagnosis and misdiagnosis are relatively high. In this article, the diagnosis and treatment of melorheostosis will be further introduced through analyzing a melorheostosis case admitted to our department and reviewing relevant literature in order to improve the understanding of the disease.
  [Key words] Melorheostosis; Osteosclerosis; X-ray features; Metatarsal bones
  蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一种十分罕见的骨质硬化性疾病,常表现为侵犯一侧肢体,以下肢更为多见,增生的骨质自上而下沿骨干一侧向下流注,酷似蜡烛表面的烛泪,故又名为蜡泪样骨病也称蜡油样骨病、单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、肢骨纹状肥大症等[1-2]。儿童至老年均可发病,但多数发生于5~20岁,好发于四肢管状骨,多为单侧肢体受累,下肢较上肢多发。蜡泪样骨病的发病率较低,临床上并不多见,多数医生对该病的诊断和治疗不够熟悉,往往与其他相似的骨科疾病混淆不清,出现较高的误诊率和漏诊率。国内关于此类疾病的报道并不多,目前尚没有明确统一的指导性诊断和治疗意见。由于蜡泪样骨病特殊的影像学表现,因此该疾病的主要诊断依靠特有特征性的X线改变及其病理学检查[3]。本文报道2019年11月份我科收治入院的1例蜡泪样骨病患者并做相关文献复习,以提高骨科临床医生对该疾病熟悉度,掌握该疾病的临床诊断和诊治措施,现报道如下。
  1 临床资料
  患者,女,49岁,2019年11月18日至我院就診;主诉左足疼痛半月余。患者自诉于半月前左足无明显诱因出现疼痛,以负重活动后疼痛明显,休息后可缓解,因痛势不重尚可忍受未重视,未行特殊治疗。自起病以来患者自感左足疼痛较前呈渐进性加重,且近期以来患足活动后疼痛感较前加重,休息后患足疼痛亦未见明显缓解且呈现出静息痛。否认近期患足外伤史。既往史:5年前患者因车祸至左股骨干骨折并于我院住院治疗,在椎管内麻醉下行左股骨干骨折闭合复位髓内钉内固定术,术后患肢愈合可,左下肢功能恢复可,且内固定已于3年前行内固定取出术。个人史、月经史、家族史均未闻及特殊病史。入院查体:T 36.4℃,P 81次/min,R 20次/min,BP 146/82 mmHg。发育正常,头、颈、胸、腹检查未见明显异常。神经系统检查见生理反射存在,未引出病理征。脊柱生理弯曲正常,双下肢等长无畸形,双侧髋、膝、踝屈伸活动均正常,四肢肌力正常,左足无明显肿胀、畸形,局部无明显红肿、渗液;左足背侧中间皮肤较健侧稍隆起,皮色正常,肤温正常,皮肤触之无明显疼痛感,左足第二跖骨背侧面可触感皮下骨表面不粗糙感不平整,质感坚硬如石,周围软组织重压痛明显(图1a),跖趾关节活动较健侧稍差,患足远端血运及感觉尚可。入院后完善生化检查;血常规:白细胞计数5.8×109/L、血红蛋白122 g/L、血小板计数16.3 fL、大血小板比率46.6%、红细胞计数3.79×1012/L、血小板计数112×109/L;CRP:<0.08 mg/L;碱性磷酸酶:75 μ/L;血清葡萄糖:4.35 mmo/L;肝肾功能、电解质、类风湿因子、血尿酸、血沉等均未见明显异常。X线片:左足第2跖骨可见多发结节样、条带状骨质硬化,局部骨皮质变厚,髓腔内密度增高变窄、硬化,底内侧中间楔骨及骰骨上方皮质均出现少许同样的硬化现象,考虑蜡泪样骨病的可能(图1b、图1c)。左足CT提示:左足第二跖骨骨皮质不规则增生、增厚,骨髓腔不规则变窄,呈典型“蜡泪样”改变,患骨与正常骨界限清晰(图2d)。左足MRI平扫提示:左足第二跖骨见不规则形,骨皮质增厚,T1、T2边缘稍高信号、中央低信号影,呈成骨性病变(图2e)。   2 讨论
  蜡泪样骨病,最初由Leri和Joanny在1922年首次报道[4],又称蜡油样骨病、肢骨纹状肥大病等。蜡油样骨病较为罕见,临床关于此病的报道并不多,该疾病的发病率约1/100万,多发于5~20岁,男女发病率大致相同,起病多从儿童时期开始,40%~50%的患者于20岁前发病,且儿童比成人进展更快[5]。好发部位多为单一肢体的四肢长管状骨,短骨或扁平骨受累较少见,下肢骨较上肢骨多见[6]。该疾病目前的病因尚不完全明确,有关文献[7]指出其发病因素包括血管发育不全、炎症过程、结缔组织退行性疾患、神经异常和胚胎基因缺陷、先天性骨骼发育障碍性疾病等。
  蜡泪样骨病病变多为侵犯一侧肢体,双侧同时起病较为少见。除四肢管状长骨外,不规则骨如颅骨、肩甲骨、骨盆、骶髂关节等部位也可发生,且不规则骨多与长骨病变同时存在,很少单独发生[8]。蜡泪样骨病的起病早期可无明显的临床表现,随着疾病的进展可表现为局部的疼痛、活动受限、麻木和无力[9]。①疼痛:大多数蜡泪样骨病患者的第一主诉为疼痛,多表现为局部疼痛,活动后症状加重,休息后缓解或者不缓解。②间歇性跛行关节:患者多由于局部的疼痛畏惧活动或者行动迟缓而导致的间歇性坡行。③僵硬、畸形:当蜡泪样骨病硬化的骨质累计关节及其周围的软组织时可出现受累关节的活动障碍、关节僵硬、畸形等,局部软组织增厚亦可导致局部包块的形成。④皮肤症状:神经、血管的压迫,可出现患肢的感觉障碍,软组织肿胀继导致的皮肤张力增大、表面发亮甚至出现红斑[10-11]。石俊岭等[12]通过对蜡泪样骨病7例X线及CT表现的研究中发现,其中6例患者软组织有不同程度的肿胀、挛缩,1例患者出现肢体的不等长;可见软组织的肿胀和肢体的长短也是蜡泪样骨病起病过程中特征性表现。蜡泪样骨病具有特殊的X线表现,临床上也可依据X线片的典型表现进行诊断[13]。查阅相关的文献,蜡泪样骨病的X线影像学表现主要有以下特征[14-16]:①病变的骨皮质呈不规则硬化增生,似蜡油样自上而下流柱,典型的表现为高密度影,骨皮质外缘呈波浪状,可跨越关节,保持关节面平整,呈典型“跳跃征”。②骨质密度增高呈象牙状,骨小梁消失,关节腔闭塞或者狭窄,骨皮质增厚,与正常骨组织界限清晰。③病变位于扁平状骨或不规则骨块时表现为斑点状或斑片状高密度影。④病变局部无皮质破坏及死骨形成,无病理性骨折现象,无红、肿、热等局部感染现象。
  临床上有部分骨科疾病与该疾病的表现较为相似,应做好与之具有类似表现的疾病相关鉴别。①石骨症,一种全身性骨质多发硬化,多表现为骨皮质增厚,髓腔变窄或完全闭塞,但骨轮廓无蜡泪样改变,无流波状变形,且病变骨质脆性高易骨折。②条纹状骨病,一种较为罕见的发育畸形骨科疾病,多表现为特征性两侧对称性的出现纵行条状高密度骨质影,多发四肢管状骨,其中以干骺端最为多见。③硬化性骨髓炎,是一种以骨皮质增厚、局部呈梭形隆起、髓腔增生硬化、局部可见骨质破坏及骨膜反应的以骨密度增高的慢性骨感染类疾病。④成骨型骨肉瘤,是一种多发生于干骺端,以骨质增生硬化伴有骨质破坏,肿瘤和新生骨骨密度增高,骨质边缘呈毛刷状或针状改变,无明显的骨质破坏及骨膜反应征象的表现,而其病理学检查有骨肉瘤的明显特征。⑤骨斑点症,是一种全身性骨代谢类疾病,多表现为海绵骨的多发斑点状骨质硬化,一般无骨皮质及骨内膜的烛泪状新骨形成,一般不累及骨干,其X线的特征表现是松质骨内弥漫性圆点状致密影,直径2~20 mm,大小不等,骨皮质、轮廓及关节均正常。
  本病病程发展缓慢,多为良性病变,预后良好,有一定的自愈倾向,目前临床上未见恶性病变、病理性骨折的相关报道。在蜡泪样骨病的诊断过程中一定要注意做好与之类似疾病的鉴别诊断,注意观察蜡泪样骨病的特征性表现,临床上应进一步完善CT、MRI、生化等相关检查,进一步排除与之类似的疾病,做到准确诊断、不误诊、不漏诊。蜡泪样骨病暂时无统一特殊有效的治疗方法,大多数患者可予以保守治疗[17]。起病疼痛症状明显者可给予物理及药物治疗,如双膦酸盐类药物、非甾体抗炎药、理疗、按摩等对症处理以缓解痛苦,对于保守治疗无法缓解的剧烈疼痛、病变累及关节导致的畸形、功能活动受限时可考虑手术治疗[18-19];临床常用方法有手术刮除病灶钙化组织、肌腱延长术、交感神经切断术、关节囊、筋膜切开等,如疾病进一步发展,严重者甚至予以关节融合、截肢等手术方式治疗。
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  (收稿日期:2020-01-13)
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