2424例孕中期唐氏筛查结果分析
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【摘要】目的 分析孕中期唐氏筛查的结果对妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2424例孕中期接受唐氏筛查的孕妇，根据孕妇筛查结果分为低风险组（2073例）高风险组（157）和中风险组（194例），比较三组孕妇的不良妊娠结局;对中风险组分为两组：一组进一步进行无创DNA检测（48人），一组146人未进一步检查，比较两组孕妇的不良妊娠结局。结果 不良妊娠结局发生率低风险组15人，高风险组7人，中风险组1人，低风险组与中风险组相比差异均无统计学意义，低风险组与高风险组差异均有统计学意义。中风险组的分组相比无统计学意义。结论 唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、开放性神经管缺损、18- 三体综合征的发病风险，并不能筛查出所有畸形，尤其胎儿结构异常。唐氏筛查中风险不良妊娠结局率不高，但应告知孕妇胎儿的染色体异常可能性。
【关键词】唐氏筛查;无创产前胎儿DNA检测;产前诊断
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095.6681.2019.31..01
孕中期唐氏筛查是最常见的一种筛查方法，在孕龄15～20周，适用于年龄小于35周岁单胎孕妇，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺损的发病风险。它是对发病风险的评估，不是对疾病的诊断，它能够产前发现60%-75%唐氏综合征患儿和神85%-90%经管缺陷患儿[1]。本文收集2018年1月～2018年10月在高邮市妇幼保健院建卡进行唐氏筛查的孕妇并追踪妊娠结局资料，进行分析。
1 资料与方法
1.1 一般資料
收集2018年1月～2018年10月在高邮市妇幼保健院建卡进行孕中期唐氏筛查并追踪妊娠结局的孕妇2424例，年龄<35周岁单胎孕妇。
1.2 方法
唐氏筛查：在妊娠15-20周，抽取孕妇3 mL静脉血，测定孕妇血中生化指标甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（UE3）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等的水平，结合孕妇的体重、年龄、孕 周、末次月经时间、采血时日期、是否患糖尿病、有无吸烟及流产史等相关因素，通过配套软件对风险率进行计算。唐氏风险率>1：380，18 -三体风险率>1：334，OSB风险率>2.0，则判断为高风险。唐氏风险率1：380—1：1000为中风险。
1.3 随访
随访经唐氏筛查的孕妇至妊娠结束。随访需对产前诊断染色体异常、流产、超声下明显结构畸形和死胎四项不良妊娠结局记录。
1.4 统计学方法
比采用x2检验，以P<0.05 为差异有统计学意义。
2 结 果
（1）2424例孕妇157例为唐氏筛查阳性，阳性率为 6.47%， 其中 3例为18-三体综合征高风险者（风险率为0.12%），109例为唐氏综合征高风 险者（风险率为4.49%），45例为神经管缺陷高风险者（风险率为1.85%）。
（2）唐氏中风险194例其中48例行无创产前胎儿DNA检测，结果均为低风险，1例自然流产，余均分娩正常胎儿;146例未进一步检查，均分娩正常胎儿。两者相比x2=10.02，P<0.05无统计学意义
（3）2073例唐氏筛查低风险孕妇不良妊娠结局先天性心脏病2例，腭裂3例，脑积水3例，死胎1例，肾脏畸形1例，自然流产5例，不良妊娠结局率0.72%。157例唐氏筛查高风险孕妇不良妊娠结局胎儿颅内囊性包块1例， 18-三体综合征1例，唐氏综合征5例，不良妊娠结局率为4.45%。194例唐氏中风险孕妇不良妊娠结局自然流产1例，不良妊娠结局率0.51%。低风险的不良妊娠结局率与中风险组相比x2=0.107，P>0.05差异无统计学意义。低风险的不良妊娠结局率与高风险组相比x2=15.18，P<0.05差异有统计学意义。
3 讨 论
唐氏综合征即21-三体综合征，目前尚无有效治疗方法。研究发现当孕中期唐氏筛查设定为35周岁以内的孕妇时，筛查阳性率约为5% [2]。我国卫计委现已将唐氏筛查中风险孕妇列为无创产前胎儿DNA检测适应证之一[3]，它对于唐氏综合征准确性达到99%。本研究中194例中风险孕妇中仅1例自然流产，余均分娩正常胎儿，其中48例行无创产前胎儿DNA检测，结果均为低风险;与未进一步检查146例孕妇不良妊娠结局相比无统计学意义。低风险的不良妊娠结局与中风险组相比差异无统计学意义。
综上所述，孕中期唐氏筛查高风险能够有效预测唐氏综合征，降低唐氏患儿的出生率，但并不能预测其它胎儿结构异常。对唐氏中风险进行无创产前胎儿DNA检测，预防唐氏综合征漏筛的发生。唐氏筛查低风险孕妇无需特殊处理，继产前定期检查，及时发现其他胎儿结构异常的发生。
参考文献
[1] 许海燕，孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值[J]，中国社区医师，2018年第34卷第12期，162-163.
[2] 谢 幸，苟文丽主编《妇产科学第》8版，人民卫生出版社，2013.162-163
[3] 余小燕，755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略中[J]，2011年7月第9卷第21期，57-59.
本文编辑：李 豆
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