4例Alagille综合征患儿的护理

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　　 【摘要】 目的：探讨4例Alagille综合征患儿护理经验。方法：对4例Alagille综合征患儿住院期间的皮肤瘙痒护理、营养管理、用药护理、心理护理、安全护理及健康教育等过程进行总结。结果：患儿平均住院时长（21.17±7.18）d，住院期間经对症治疗及护理，患儿瘙痒症状改善，脂肪泻消失，病情好转出院。出院后门诊随访2.0～7.7年，1例失访，3例规律随访患儿病情稳定。结论：对Alagille患儿进行正确治疗及针对性护理，能改善其因胆汁淤性造成的皮肤瘙痒及脂肪泻等临床表现。
　　 【关键词】 Alagille综合征 护理 胆汁淤积症
　　 doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.12.040 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2020）12-00-03
　　 Nursing Care of 4 Children with Alagille Syndrome/YAN Ling， LIN Qingran， SONG Yuanzong， CHEN Weiju. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（12）： -95
　　 [Abstract] Objective： To explore the nursing experience of 4 children with Alagille syndrome. Method： The processes of skin itching nursing， nutrition management， medication nursing， psychological nursing， safety nursing and health education were summarized in 4 children of Alagille syndrome during the hospitalization. Result： The average length of hospitalization of the children was （21.17±7.18） d. After symptomatic treatment and nursing during the hospitalization， the itching symptoms of the children were improved， the steatorrhea disappeared， and the children’s condition improved and was discharged from the hospital. The outpatient follow-up ranged 2.0 to 7.7 years after discharge， with 1 case lost to follow-up， and 3 cases were regularly followed up and their condition was stable. Conclusion： Correct treatment and targeted nursing for children with Alagille syndrome can improve the clinical manifestations of skin itching and steatorrhea caused by cholestasis.
　　 [Key words] Alagille syndrome Nursing Cholestasis
　　 First-author’s address： The First Affiliated Hospital of Jinan University， Guangzhou 510630， China
　　 Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）是一种累及多系统的常染色体显性遗传病[1]，为婴幼儿期最常见的胆汁淤积性肝病之一，患病率约为1/30 000[2]。本病约94%的患者由编码JAGGED1的JAG1基因变异或缺失所导致，1.5%由NOTCH2基因变异引起，其余4.5%未检测到以上两种基因突变[3]。ALGS临床上以慢性胆汁淤积（皮肤巩膜黄染、瘙痒）、心血管畸形（肺动脉主干及其主要分支狭窄）、骨骼异常（蝴蝶椎）、眼部异常（角膜后胚胎环）和特殊面容（前额宽阔突出，眼球凹陷，尖下巴）为主要特征[4]。ALGS病程漫长但目前缺乏特效药物，对症支持治疗为主要临床干预手段[5]，而肝脏、心脏、肾脏、骨骼任何一个系统所致的慢性病程都会影响患儿生活质量[6]，因此家属配合医护工作者积极参与患儿院外营养及症状管理至关重要[7]。
　　 2011年7月-2016年8月暨南大学附属第一医院共收治4例ALGS患儿，经对症治疗与护理后患儿病情稳定出院，出院后于笔者所在医院儿科门诊随访至2019年4月，现将护理过程及随访结果报告如下。
　　1 临床资料
　　1.1 一般资料
　　 例1，男，3岁5个月，因“皮肤瘙痒伴转氨酶升高3年”入院。体格检查：体重12 kg，身高89 cm。额头突起、鼻梁低平、小下颌。皮肤巩膜黄染，双手臂皮肤可见抓痕。肝肋下2.5 cm。实验室检查：丙氨酸氨基转换酶（ALT）305 U/L，门冬氨酸氨基转换酶（AST）262 U/L，γ-谷氨酸转肽酶（γ-GT）1 200 U/L，总胆红素（TBIL）35.1 μmol/L，结合胆红素（DBIL）24.7 μmol/L，低密度脂蛋白C（LDL-C）3.94 mmol/L。心脏彩超结果提示肺动脉瓣狭窄。眼科检查发现双眼角膜后胚胎环。肝脏活检病理结果提示肝内胆管稀疏症。 　　 例2，男，7月龄，因“皮肤黄染伴大便油腻半年”入院。体格检查：体重5.3 kg。高额头、低鼻梁、小下颌。巩膜及皮肤轻度黄染。肝肋下4 cm。实验室检查：ALT 112 U/L，AST 379 U/L，γ-GT 448 U/L，TBIL 146.1 μmol/L，DBIL 117.5 μmol/L。心臟彩超提示卵圆孔未闭、肺动脉狭窄。胸片发现第八胸椎蝴蝶椎畸形。眼科检查提示双眼角膜后胚胎环。
　　 例3，男，4月龄，因“皮肤、巩膜黄染伴大便油腻2月余”入院。体格检查：体重4.1 kg。额头偏高、下巴稍小。皮肤、巩膜中度黄染。肝脏增大，右锁骨中线肋下3 cm。实验室检查：ALT 191.8 U/L，AST 238.5 U/L，γ-GT 1 012.1 U/L，甘油三酯（TG）1.89 mmol/L，TBIL 129.7 μmol/L，DBIL 77.5 μmol/L，总胆汁酸（TBA）116 μmol/L。心脏彩超提示房间隔缺损，肺动脉口狭窄。
　　 例4，男，2岁2个月，因“发现肝功能异常2年”入院。体格检查：体重11 kg，身长87.5 cm。高额头、小下颌、皮肤巩膜黄染。实验室检查：碱性磷酸酶（ALP）1 179 U/L，ALT 305 U/L，AST 262 U/L，γ-GT 1 200 U/L，TBIL 35.1 μmol/L，DBIL 24.7 μmol/L。心脏彩超结果提示三尖瓣反流，眼科检查结果提示左眼角膜后胚胎环，肝脏B超结果提示肝血管瘤，胸片结果提示T7椎体柱裂。
　　 上述4例患儿行基因检测均发现JAG1基因致病性变异，ALGS诊断明确。
　　1.2 治疗
　　 本组患儿中，4例患儿皆给予阿托伐他汀钙片（立普妥）降低胆固醇，阿托伐他汀钙片（立普妥）（PfizerlrelandPharmaceuticals，国药准字J20120050），2 mg/次，1次/d，口服;考来烯胺（消胆胺）降低胆汁酸治疗，考来烯胺（消胆胺，南京厚生药业有限公司，国药准字H10940130），
　　2 g/次， 3次/d，口服;例2、3因维生素D缺乏，补充骨化三醇胶丸（罗盖全，上海罗氏制药有限公司，国药准字J20150011），0.25 μg/次，1次/d，口服;4例患儿均给予维生素AD滴剂（双鲸，青岛双鲸药业有限公司，国药准字H37023078），1粒/次，1次/d，口服。
　　1.3 预后
　　 4例患儿平均住院时长为（21.17±7.18）d，出院时患儿皮肤及巩膜黄染症状均明显减退。出院时，4例患儿ALT、AST、TBIL、TBA、γ-GT等指标值有所下降但仍高于正常值，例1皮肤瘙痒症状减轻，例2、3油腻便消失。出院后随访时长为2.0～7.7年，例1末次随访时皮肤仍黄染，未出现发育迟缓。例2、3末次随访时皆出现生长发育迟缓;例2、3、4伴饮食性锌缺乏症及维生素D缺乏症。例4因“注意力不集中，社交关系差”于2019年4月在笔者所在医院精神心理科门诊就诊，诊断为多动性障碍。随访至2019年4月，除例1未在医生建议的复查时间内继续随访外，其余3例患儿皆在门诊进行规律随访，例2、3、4 TG值下降至正常，病情稳定。
　　2 护理
　　2.1 皮肤瘙痒护理
　　 瘙痒为胆汁淤积症的常见并发症[8]，以阵发性发作，夜间加重为特点[9]，严重影响患儿睡眠，降低其生活质量[10]。例1出现皮肤瘙痒症状，双手臂明显抓痕，皮肤完整。患儿入院后给患儿剪指甲，并交给家属手套，供患儿瘙痒发作时使用，防止抓伤;观察患儿皮肤伤痕进展;记录消胆胺使用后瘙痒持续时间及皮肤情况。指导陪护家属每日早晚用温水给患儿擦拭皮肤，清洗后涂抹润肤乳，更换棉质宽松衣物，保持皮肤清洁滋润。瘙痒发作时，用炉甘石洗剂湿敷患处10～15 min缓解瘙痒，交代家长妥善保管药物，防止患儿误食。患儿因瘙痒哭闹时，陪同患儿玩耍，用其喜欢的玩具分散其注意力。
　　2.2 营养管理
　　2.2.1 停止母乳，更换无乳糖、强化中链甘油三酯（MCT）特殊配方奶粉 4例患儿皆存在生长发育迟缓。例3入院后停止母乳喂养，更换为不含乳糖成分、强化MCT的雀巢-蔼儿舒营养配方粉进行喂养。ALGS患儿胆汁排出存在障碍，导致脂肪在肠内消化及吸收出现困难[11]，MCT呈水溶性，可直接吸收进入门静脉循环，与白蛋白结合缓解脂肪吸收障碍;例2、3出现脂肪泻，更换含MCT配方奶不仅能够缓解脂肪泻，而且能够促进患儿生长发育[12]。例2、3、4入院后遵医嘱更换治疗配方奶：雀巢-蔼儿舒营养配方粉（8.5%脂肪来源于MCT）、雀巢-小百肽全营养配方粉（57%脂肪来源于MCT）、牛栏-百佳力营养配方奶粉（50%脂肪来源于MCT）。例3更换奶粉后，大便呈墨绿色，引起家属质疑，耐心向家属解释此为正常现象，减轻其心理压力;指导家属正确观察患儿大便颜色、性状及次数，若发现异常及时告知护士。
　　2.2.2 饮食指导 4例患儿存在生长发育迟缓，住院期间监测患儿身高、体重及头围等体格发育指标，遵医嘱给患儿补充维生素A、维生素D、维生素E、维生素K等脂溶性维生素及锌、铁等微量元素。例3为4月龄的早产儿，出生后3个月为早产儿营养追赶的黄金时期[13]，着重指导家属在孩子6月龄时遵从由少到多、由细到粗、由稀到稠、由一种到多种的辅食添加原则进行喂养，喂养过程中观察患儿是否出现腹泻现象。例1、例4患儿处于2～5岁儿童阶段，该时期患儿注意力易不集中，保持患儿用餐环境安静，用餐过程中远离电视及玩具，防止分散患儿进食注意力，降低食欲，影响营养摄入，每次就餐时间不宜超过20 min。保证进食量充足。
　　2.3 用药护理
　　 （1）消胆胺。消胆胺在降血脂的同时可缓解胆汁淤积性瘙痒[14]，广泛用于临床。此药具有特殊气味，口感欠佳，给予患儿药物时，例1将药物混合在果汁中一同服用;例2、3将药物分别混合在奶粉中服用。服药后观察患儿是否出现腹泻、便秘等消化系统表现。胆汁淤积影响脂溶性维生素的吸收，此药可与双鲸、维生素E同服，服药后监测患儿血清中维生素水平。（2）立普妥。4例患儿入院后皆给予立普妥（2 mg/次，1次/d，口服）进行降脂治疗。用药后监测患儿低密度脂蛋白及总胆固醇水平。此药可能会引起患儿头晕、头痛，指导家属在睡前给孩子服用，防止患儿受伤。向家属强调降脂治疗的重要性，不可自行随意增减药量或停药。 　　2.4 安全教育
　　 4例患儿入院跌倒危险因子评分皆为3分，责任护士在患儿入院当天对陪护家属进安全教育，教会家属床栏的正确使用方法，叮嘱家长勿将患儿独自留在病室内，患儿在床上玩耍时，拉起床栏，防止坠床。床旁桌椅避免摆放锐器及开水杯等危险用具，桌面禁止摆放药物;室内地面保持干燥，尽量摆放较少的障碍物，禁止孩子在病室内嬉戏打闹及在床上蹦跳。夜间，必须留一位家属陪床。患儿更换照顾者时，再次进行安全教育。
　　2.5 心理护理
　　 儿童慢性病不仅会对患儿造成心理、行为和社交问题，还会对患儿家庭造成功能受损，使其家属产生心理及社会压力[9]。慢性病儿童易产生焦虑、抑郁、不合群及好动、攻击性行为[15]。ALGS患儿由于长期皮肤及巩膜黄染，且面部呈特殊形态，头颅呈外星人状，造成患儿及家属产生自卑心理。慢性病儿童照顾者的担忧来源于知识缺乏[16]，本病发病率低，疾病相关知识科普范围有待扩展，患儿及其家属害怕承受来自外界的异常眼光，导致社交障碍。本组病例中例4于学龄期出现多动及攻击性表现，与同学相处关系差，父母对孩子的教育呈消极状态。对患儿家属进行健康教育，促进其对本病的正确认识，正视并接受患儿疾病，帮助家属与其他ALGS患儿家属建立联系，取得同伴支持，相互交流照顾经验。
　　2.6 健康教育
　　 营养对于疾病发展至关重要，应着重关注孩子营养状态的评估。本病累及心脏、眼睛、脊柱、肾脏、肝脏等多个器官，且影响生长发育，向家属强调规律随访、监测心脏及肝脏功能、微量营养素的重要性。指导家属在家中正确测量孩子身高体重并绘制生长发育图，向家属强调定期随访及监测生长发育的重要性。
　　 随着分子诊断技术的发展，越来越多的ALGS患儿通过分子遗传学方法被确诊，新的变异类型谱在不断扩展[17]。规范治疗、有效护理、合理喂养、心理护理及坚持随访是本病的治疗关键。对患儿及患儿家属的心理干预，对孩子日后性格发展及照顾者的照顾负担有着不可忽视的影响。随着延续护理的迅速发展，可扩展罕见慢性病的家庭护理服务模式，并借助互联网+医疗途径，对各种罕见病进行健康咨询及健康教育，促使患儿健康成长，融入社会。
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　　（收稿日期：2019-12-27） （本文编辑：桑茹南）
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