珊瑚人，谁可破解的奇异病种

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　　“珊瑚”对于很多人而言并不陌生，它是一种色彩斑斓，婀娜多姿的水生物。据了解，珊瑚虫能分泌石灰质，当珊瑚虫向上生长时，它们不断地分裂，把骨骼留下，骨骼逐渐扩大。这种变化，就使生物体形成了一个个美丽的造型。
　　但谁曾想，一名花季少女的体内也出现了“类似”变化，她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼，她的行动也逐渐被限制，由于这和珊瑚生长原因极为相似，所以这种人被医学家称为“珊瑚人”。
　　
　　花季女孩浑身起包，怪病缠身失去自由
　　
　　2005年8月，安徽合肥，刚满16岁的小丽（化名）正值花季年龄，本该和同龄人一样迸发青春活力，但此时的她，却只能每天呆在家里。这都缘于两年前的一次偶然发现。
　　说起那次“发现”，时间要转回到2003年7月，小丽正在肥西老家念初二。当时正是炎热的夏天，衣服也穿得很单薄，细心的母亲突然发现小丽的背上明显地凸起了一个大包，包块不红也不肿，但用手按一下就会疼。
　　第二天，父亲带着小丽来到安徽省儿童医院做检查，但没想到这个大包，把儿童医院的医生也“难倒了”。随后，父女俩接连去了几家大医院，在安徽附属医院，大夫确诊包块为“肿瘤”，住院期间，小丽的“肿瘤”以消炎的方式治疗。打针输液后，大包慢慢消掉了，全家人都松了一口气，于是小丽就出了院。
　　没想到10天后，噩梦重来。包块又起来了，而且速度更猛烈，一个一个的包块扩展到了肩胛骨中间。这下，小丽的家人慌了手脚，赶紧又回到附属医院求诊。但是这一次，院方明确表示，该院从来没有见过这种病例，目前不能确诊，当然也没法治疗。小丽的父亲回忆说，“包块”起来以后，我们就带着小丽四处看病，上海等地的大医院都跑遍了，但一直没有查出病源。眼看着病情不见好转，但似乎也没有恶化的迹象，无奈之下小丽只能先回老家。
　　别看在老家，只要听说哪有“消包”的偏方，家人都会“有病乱投医”。可惜的是，病情一直没有好转。小丽到底得了什么怪病？
　　
　　病情恶化四处求医，两年以后终于确诊
　　
　　2005年的夏天，小丽的病情进一步恶化，“她不能弯腰，也不能扭头，甚至都咽不下去东西。”小丽的母亲提起当时的病情，显得格外心疼。
　　全家人又一次来到了安徽省立医院，这次接待他们的是风湿科的汪国生主任。据汪主任介绍，经过检查发现，小丽比一般人的脖子明显粗大，摸上去能感觉到很多硬包块。而且，在小丽的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包块。X光片显示，小丽颈部两侧和大脑颅骨外的皮下组织也明显钙化。
　　汪主任了解病情后非常重视，到网上去搜寻有关材料。果然，功夫不负有心人,汪主任在一家国外网站上找到了相似病例，这是一家专门研究进行性肌肉骨化症的国际权威组织（FOP），该机构的负责人是美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan，汪主任立刻将小丽的病情材料给美国专家发了电子邮件。
　　2005年6月28日，美国专家回信，确诊小丽为进行性肌肉骨化症。这一次，是小丽得病两年来的第一次确诊。据介绍，这种病极为罕见，发病率约为1/661000万，全世界仅报道600例左右，均为10岁前发病。这种病最可怕之处不只是长出额外的“骨头”，而且还长出一副额外的骨架，把人体原来的骨架紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能，危及生命。
　　虽然小丽的病得到了确诊，但医生却明确表示，目前该病药物作用不大，无法控制病情的发展。正在读医科的小丽二姐告诉记者，“家里人都不死心，总希望能出现奇迹。”
　　
　　首次发现家族遗传，元凶疑为基因突变
　　
　　“FOP的发病率很低，家族遗传的更少。”汪国生主任介绍说，进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病，目前我国内地尚无此病的相关报道。而美国的Dr.Kaplan在信中说，此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。
　　据国外记载，世界上目前统计有600多名骨化症患者，其中发现有11例为遗传基因问题，患有FOP的儿童在出生时看起来很正常，但大脚趾却有一个先天畸形的特征(一般是缺少一个关节)。所以，国外专家将此病因暂时锁定在基因遗传上。
　　经过汪主任对小丽家族情况的了解，他发现小丽的两个大脚趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃惊的是，小丽的父亲是先天性大拇指短，大脚趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑则为大脚趾外翻畸形。随后，汪医生又为小丽做了基因检测，结果发现，她的第四对染色体和常人不同。
　　也有专家提出，该病主要由基因突变所致，其特征是先天性骨骼发育异常和进行性软组织异位骨化，这种骨化有的是自发的，有的是诱发的。作为国际FOP权威研究机构――国际肌肉骨化症联盟，Dr.Kaplan等人一直致力于该病的基因研究，希望能找到有缺陷的基因。汪主任告诉记者，这种基因在具有FOP的人体中能产生大量制造骨头的蛋白质。通过研究，该联盟目前已将研究范围从3000个基因缩小至30个基因，但由于多代转移的家庭难求及组织样品缺乏等原因，研究工作还有些困难。“如果把这种稀有疾病研究透了，那些骨质疏松、关节炎、脊椎创伤等，治疗起来就更轻而易举了。”汪主任自信地说。
　　
　　治疗方法尚在研究，国内专家鼎力相助
　　
　　汪国生介绍说，骨化症是一种很奇怪的病，病情很不稳定。国外提供的一些治疗方法，如骨髓移植、基因疗法等都处在实验研究阶段。小丽的病情还在继续发展，连颈部肌肉都已硬化，难道她真的没救了吗？经报道后，国内又一位专家伸出了援助之手，他就是北京中医药大学东直门医院的姜良铎教授。
　　据了解，姜教授此前为台湾的一名珊瑚人做过治疗，当时小女孩的情况和小丽的情况差不多，双臂基本不能动，浑身长满大大小小的硬块，当时姜良铎教授也心中无底。整体诊断后，姜教授决定采取将外感病、内伤病结合辨证的方法。服药3周后，小女孩的疼痛减轻了。2个月后，浑身肿块就消了一半！据小丽的父亲说，目前他们已和姜教授取得联系，正在为小丽制订治疗方案。
　　
　　 链接：
　　“台湾一例‘珊瑚人’是我女儿”
　　媒体对合肥16岁女孩小丽身患进行性肌肉骨化症进行报道后，定居在安徽大学的82岁老人靳锡章致电安徽省立医院专家：“台湾一例‘珊瑚人’是我女儿，她所有的症状和合肥这位女孩一模一样！”靳老希望毫无保留地把自己当年照顾“珊瑚人”女儿的一些有益经验提供给专家们和小丽的家长。
　　据靳老介绍，他原来一直生活在台湾，女儿2岁开始患病，当时在台湾被诊断为纤维瘤，后在美国确诊为进行性肌肉骨化症，生病后孩子仍然顽强地求学一直到初中，后来身上慢慢“骨化”，渐渐限制了孩子的行动，最后孩子肋部完全骨化，妨碍了正常的呼吸。3年前，33岁的女儿病故。
　　靳锡章老人告诉小丽母亲李女士说，现在照顾孩子，医疗方面要靠医生，护理方面就要靠家长，在日常生活、饮食起居等方面家里人都必须照顾到位。靳老还把当年为照顾女儿而设计的工具示意图也交给了李女士。一个是为方便孩子吃饭使用的汤匙，由于“珊瑚人”发病后，胳膊不能举起，吃饭就很困难，于是靳老就把用不锈钢制成的汤匙焊在一个铁架子上，通过铁架子的转动，汤匙就会很方便地递到嘴边。还有一个是为方便孩子上厕所而设计出来的，主要是把两个食指粗的能伸缩的杆子挂在腰间，用的时候可以拉长，不用的时候就可以收起来，平常藏在衣服里，别人也看不见，而且使用起来很方便。
　　靳锡章老人还告诉李女士说，由于病人钙化严重，因此日常生活中不能让其吃钙质的食物，否则会钙化更快。靳老还说，家人要从精神上给孩子以安慰，不要让病人有太多的思想压力。

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