如何早期发现先心病
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作者:陈智
先天性心脏病（CHD）是指心脏、大血管在胚胎早期发育异常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形疾病。先心病的发病率占存活婴儿的0.4%～0.8%。未经治疗者约34%可在生后1个月内死亡。因此，早期发现、早期诊断和合理治疗非常关键。
下列症状表现
高度怀疑先心病
临床上出现发绀、充血性心力衰竭及粗糙、响亮的Ⅱ级以上心脏杂音，伴震颤等表现，均高度提示先心病的存在。
新生儿和小婴儿如果有以下表现，就应考虑到严重先心病存在的可能：①出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状;②持续或反复出现发绀;③喂奶困难，体重不增，易激惹不安;④肺部反复出现肺炎样体征;⑤发现心脏外其他先天畸形等。
幼儿期如自幼有反复呼吸道感染、活动后气促及生长发育落后，体格检查发现持续发绀伴杵状指趾，心脏杂音以胸骨旁左缘最响，肺动脉第二音亢进，心电图示心室肥大及有收缩期或舒张期负荷过重征象，X线显示肺充血或肺缺血、主动脉结扩张或缩小、肺动脉段突出或凹陷等，均需考虑先心病的存在。
先心病检查手段多
主要方式有七种
X线胸部摄片 小于6个月者取平卧位，大于6个月可取直立位。X線摄片一般宜取吸气状态后前位（正位）及左侧位;也可做右前斜位（有利于观察左房增大）、左前斜位（有利于观察左右心室扩大）摄片;必要时可在X线透视下观察心房、心室位置及心脏搏动情况。
心电图检查 心电图对先心病的诊断有一定的帮助，但有其局限性，应结合病史、体格检查及X线等资料进行综合分析。
超声心动图检查 是一种无创性检查，为先心病的重要诊断技术之一。M型超声心动图能显示心脏各层结构，特别是瓣膜的活动，对先天性心脏病结构异常和瓣膜疾病、心腔内肿瘤及心包积液等的诊断很有帮助。多普勒超声（包括彩色血流显像）用于检测血流方向及速度，并可根据增快的流速换算成压差，对瓣膜狭窄及关闭不全的诊断及严重程度的估计有价值;也能检测分流血流，并可估测分流量，故对先天性心脏病的诊断更为准确。经食管超声心动图可用于显示微小病变，如心内膜炎的赘生物等，而且是手术过程中极其有用的监测技术。新近发展的三维超声心动图技术不但实现了先心病三维空间的解剖显示和诊断，而且可以对反流束进行三维空间显像，对心室容积进行定量测量。近年来，在部分先天性心脏病的诊断中，超声心动图已取代心导管及造影检查。
胎儿超声心动图技术可在胎儿16周进行胎儿先心病诊断。三维超声心动图、时间空间成像相关（STIC）技术及二维血流成像（B-flow image）等新技术也已应用于产前诊断检查。
心导管检查技术 分为右心及左心导管检查两种。有助于明确某些先心病的诊断，并能提供血流动力学资料。近年来通过心导管进行的各种特殊检查及操作，为心脏的诊断及治疗开创了新的方法。
心血管造影检查术 在心导管检查后再换造影导管，根据诊断需要将导管顶端送到选择的心腔或大血管部位，并根据观察不同部位病损的要求，采用轴向（成角）造影。造影剂用76%泛影葡胺，1～1.5毫升/公斤，在1～2秒时由高压注射器推入，同时进行快速摄片或电影摄影。观察造影剂显示心腔及血管结构、血流方向以及心室收缩、舒张活动的动态变化，可大大提高确诊率。
放射性核素心血管造影检查常用锝（99mTc）酸盐。静脉注射后，应用γ闪烁照相机将放射性核素释放的γ射线最后转换成电脉冲，所有数据均由计算机记录并储存后进行重组图像及分析。常用的心脏造影有初次循环心脏造影及平衡心脏血池造影。主要用于测定左向右分流量及心功能的检查。
磁共振成像（MRI） 具有无电离辐射损伤、多剖面成像能力等特点，而且可以提供血流及容量信息及进行心功能检测。有多种技术选择，包括自旋回波技术（SE）、电影MRI、磁共振血管造影（MRA）及磁共振三维成像技术等。常用于诊断主动脉弓等血管病变，可很好地显示肺血管发育情况。
计算机断层扫描 电子束计算机断层扫描（EBCT）和螺旋形CT已应用于心血管领域。对大血管及其分支的病变，心脏瓣膜、心包和血管壁钙化，心腔内血栓和肿块，心包缩窄、心肌病等有较高的诊断价值。而且CT的三维数字化重建技术对心外结构的显示已取得了理想的效果。
孕期要严格遵守孕产妇管理规范与流程，及时进行产前检查，尤其是孕期胎儿听诊、心脏彩超及心电图，多能早期发现先心病。
先心病有轻重
预后不尽相同
根据先心病自然史及目前治疗手段现状，胎儿心脏畸形的严重程度跨度很大，预后也不尽相同。按照疾病的严重程度及预后，可以粗略地将较常见的先心病分为低危、中危和高危三级（见表1）。
在准确的产前诊断前提下，对于胎儿先心病应按照心脏畸形的严重程度及预后分级进行科学的分级处理。
低危及中危先心病，基本不妨碍胎儿的宫内生长发育，出生后治疗有相对良好的结局。如室间隔缺损、轻-中度肺动脉瓣狭窄、肺动脉发育良好的法洛四联症等。建议继续妊娠，并每4～6周随访一次胎儿超声心动图，以进一步明确诊断，检测胎儿成长过程中心脏异常严重程度的变化及心功能。
对于部分高危先心病，如原国家卫生部明确规定的单心室及只能行单心室修补的复杂心脏畸形，如右室双出口合并完全性房室间隔缺损、左心发育不良综合征等。这类胎儿出生后无有效治疗方法或治疗预后差，可向孕妇及其家庭明确告知详细治疗方案及预后，建议终止妊娠。
部分先心病由于相关的异常血流动力学，可能导致畸形在宫内进展，引起胎儿心脏腔室及血管发育逐渐迟滞，逐渐形成严重心血管畸形，如房室瓣或半月瓣关闭不全、进展性的房室瓣或半月瓣梗阻;或心脏梗阻或血流量减少引起进展性的房室瓣，心室、大动脉、肺动脉分支及主动脉弓等发育不良;动脉导管提前关闭、限制性卵圆孔或心房间交通;等。对这部分胎儿应给予密切孕期监护及随访，并向孕妇及家庭详细解释说明情况，个性化精准处理。
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