白血病的检查和诊断
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作者:马薇 侯丽
白血病（leukemia）是造血干细胞克隆性疾病，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞异常增生、分化成熟障碍，并伴有凋亡减少。
根据细胞成熟障碍阻滞在不同阶段，阻滞发生在较早阶段称为急性白血病（AL），阻滞在较晚阶段称为慢性白血病（CL）。有时也用自然病病程分类，6个月内为急性白血病，6～12 个月为亚急性白血病，12个月以上为慢性白血病。
急性白血病的主要特点是骨髓中异常原始细胞（白血病细胞）增生和正常血细胞生长受损，通常伴有外周血中红细胞和血小板计数减少，而白细胞计数可减少、正常或增多。急性白血病又分为急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。
慢性白血病的主要特点是骨髓中细胞分化停滞在较晚阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。慢性白血病又分为慢性髓系白血病（CML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）及少見类型的白血病。目前按照WHO造血系统和淋巴组织肿瘤分类，CLL与小淋巴细胞淋巴瘤为一类疾病，所以CLL的诊疗规范归入淋巴瘤部分。
血常规+网织红细胞+血型（ABO+Rh 因子） 通过对红细胞、白细胞、血小板数量变化和形态分布等相关指标测定，用于对疾病的诊断及预后评判。网织红细胞用于了解骨髓增生情况。
外周血涂片 用于血细胞的分类。原始细胞的多少与诊断和预后相关
生化全项 生化检查涉及与各类血细胞功能有关物质的结构及代谢变化。
血凝 判断机体出血、凝血情况。
免疫固定电泳 用于免疫蛋白增多情况的鉴别诊断。
乙肝 5 项、抗 HCV、抗 HIV、血清梅毒试验 输血前必查项目。
BNP （pro-NTBNP）、心肌酶、心电图、心脏彩超 用以判断心脏功能，以及化疗药的心脏毒性。
尿常规、大便常规+潜血 反映机体泌尿系、消化道的代谢、感染等情况。
降钙素原（PCT）、G实验、GM实验、咽拭子和痰培养、血培养 判断感染性质以及指导抗生素的应用。
胸腹CT 反映相关脏器及淋巴结解剖位置、形态、大小、感染等情况。
脑CT/MRI 用于有神经症状者白血病患者，判断是否有颅内出血、梗死、占位及白血病浸润。
骨髓穿刺 用于白血病的诊断、治疗及预后判断，具体内容包括①形态学：骨髓涂片+活检+细胞化学染色，后者包括髓过氧化物酶（MPO）、酯酶（NSE+NaF 抑制试验、特异性酯酶、酯酶双染色）、糖原染色（PAS）、中性粒细胞碱性磷酸酶等;②免疫表型;③染色体和分子生物学检查，其中染色体核型分析（或）FISH用于疑为AML-M2、M3、M4Eo型或ALL者，以及融合基因或基因突变检查。
HLA配型 对有异基因造血干细胞移植对指征者，及早进行HLA配型。
急性白血病 急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病的诊断标准参照WHO（2016）造血和淋巴组织肿瘤分类标准，诊断的外周血或骨髓原始细胞比例≥20%。患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8;21）（q22; q22）、inv（16） （p13q22）或t（16;16）（p13; q22）以及t（15;17）（q22; q12）时，即使原始细胞<20%，也应诊断为急性髓系白血病。
慢性髓性白血病（CML） 诊断标准参照2020年《慢性髓性白血病NCCN肿瘤学临床实践指南》（NCCN 2020）、2017年欧洲肿瘤内科学会（ESMO 2017）、2013年及2020年欧洲白血病网（ELN 2013、2020）专家组的治疗推荐。诊断标准：典型的临床表现（无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状），合并Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因阳性，即可确定诊断。
慢性淋巴细胞白血病（CLL） 诊断标准参照2018年《中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2018年版）》、WHO（2016）造血和淋巴组织肿瘤分类标准。
诊断标准：达到以下3项标准可以诊断：①外周血单克隆B淋巴细胞计数≥5×109/升。②外周血涂片特征性的表现为小的、形态成熟的淋巴细胞显著增多，其细胞质少、核致密、核仁不明显、染色质部分聚集，并易见涂抹细胞;外周血淋巴细胞中不典型淋巴细胞及幼稚淋巴细胞<55%。③典型的流式细胞术免疫表型：CD19+、CD5+、CD23+、CD200+、CD10-、FMC7-、CD43+;表面免疫球蛋白（sIg）、CD20及CD79b弱表达（dim）。流式细胞术确认B细胞的克隆性，即B细胞表面限制性表κ或λ轻链（κ：λ>3：1或<0.3：1）或>25%的B细胞sIg不表达。
1.急性髓细胞白血病被认为是造血干细胞的克隆性疾病，以骨髓中异常原始细胞急性增生，正常造血受抑制，导致贫血和血小板减少为特征的恶性血液病。
2.急性淋巴细胞白血病则是骨髓中淋巴前体细胞克隆性增生，以细胞和体液免疫紊乱、造血细胞生长抑制为特征的恶性血液病。
3.慢性髓性白血病具有特征性t（9;22）/BCR-ABL1融合基因，祖细胞池的显著扩增导致髓细胞过度增殖，粒细胞生成增多而清除缓慢，形成粒细胞在体内积聚。
4.慢性淋巴细胞白血病归属为“成熟B细胞肿瘤”，为功能缺陷的成熟单克隆B小淋巴细胞增生。
5.类白血病反应表现为外周血白细胞增多，血涂片可见中、晚幼粒细胞;骨髓粒系左移，有时原始细胞增多。但类白血病反应多有原发病，血液学异常指标随原发病的好转而恢复。
6.骨髓增生异常综合征表现为血细胞减少（尤其是白细胞减少）的急性髓细胞白血病患者，需与骨髓增生异常综合征相鉴别。主要鉴别点在于，骨髓增生异常综合征原始细胞小于20%，一般没有脾、淋巴结肿大及其他浸润症状。
7.再生障碍性贫血表现为全血细胞减少。骨髓增生减低的患者需与该病鉴别。该病原始细胞少见，无肝脾肿大。
8.EB病毒感染如传染性单核细胞增多症，百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时及幼年特发性关节炎，也可表现为发热、脾淋巴结腺体肿大或全血细胞减少。但此类疾病病程短呈良性经过，骨髓象原始幼稚细胞均不增多。
9.巨幼细胞性贫血有时可与红白血病混淆。但前者骨髓中原始细胞不增多、幼粒细胞PAS反应常为阴性。
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